從在社群媒體上標註某人，到在入境處辨識旅客身分，已用許多場合裡採用臉孔辨識技術。現在有一家新創公司打算運用這項技術來挽救生命。
超過三千萬名美國人（其中八成是兒童）罹患七千種罕見遺傳疾病裡的其中一種，許多人因病在臉部或頭骨出現異常的生長模式。
不過出人意料的是，醫師居然是靠著從人工測量臉部特徵間的距離，到憑藉數十年的經驗來找出模式這些古董級的辦法，來辨別及診斷這些遺傳疾病。
在訪問多名醫師後，他們表示平均要花上七年才能獲得正確的診斷結果。
FDNA 的 Face2Gene app 將影像轉成數據資料，
協助醫師診斷罕見遺傳疾病。
FDNA 的 Face2Gene app 將影像轉成數據資料，協助醫師診斷罕見遺傳疾病。
龐大需求無法滿足
多年前，一群創業者將手上開發臉孔辨識技術的公司「Face.com」賣給 Facebook 而聲名大噪。他們決定運用自己開發出的機器學習技術，協助遺傳學家克服診斷方面的難題。
因此他們在波士頓成立 FDNA 這間新創公司，致力於將臉孔辨識、深度學習及人工智慧等技術用在推動罕見疾病的診斷及治療成果上。
「我們很快就明白先進科技對這件事大有裨益。」FDNA 執行長 Dekel Gelbman 說。
不只是照顧者能運用 FDNA 的技術，藥廠方面也急於讓孤兒藥（用於治療罕見疾病）上市，麥肯錫公司估算在2020年時孤兒藥的市值將達1760億美元，佔全球處方箋藥品市場近五分之一。
將臉孔與遺傳性疾病症狀進行比對
研發團隊成立一個影像資料庫與解讀資料的神經網路，花了三年時間與全球各地的遺傳學家及醫療院所合作，邀請民眾提供影像和資料。同時他們開始建造和訓練自家系統。
2014年 FDNA 推出 Face2Gene 這項產品，能夠辨識約50種已知的遺傳疾病症狀。FDNA 使用 NVIDIA GPU 來訓練神經網路，在需要額外運算能力時會再搭配Amazon雲端服務的GPUs 運算資源來加速效能。
FDNA 研發部門副總裁 Yaron Gurovich 說：「支持這套系統的關鍵所在，就是建立一套快速可行的訓練方式。沒有 GPU，我們便做不到這一點。」
運用深度學習技術
2015年 FDNA 決定投入更多，採用深度學習技術、打造新的架構，以及將過去的參考工具擴大用到整套 app 裡。
FDNA 採用 NVIDIA 的 CUDA 平行處理平台及 cuDNN 函式庫，建立一個支援臨床評估及臨床諮詢論壇 app 的強大神經網路，再加上醫學資料庫和 API。
Gelbman 說這使得實驗室能使用不具名的病患臉部特徵資料和表現型，將發現診斷結果的可能性，從原本預估的 25% 提高到 40%。
在這個過程中也能將原先為期一週的訓練時間，減少到只要幾小時便能完成。
去年十月在加拿大溫哥華舉行的美國人類遺傳學會年會上，FDNA 發表了全新的 Face2Gene 套裝 app，現在它能辨識超過兩千種已知的症狀。
Gelbman 表示目前全球有七成的遺傳學家都使用 Face2Gene，隨著這些遺傳學家不斷上傳患者照片擴大 FDNA 的影像資料庫，就能更快速地產生診斷結果。
在 Face2Gene 已成為臨床評估的標準後，Gelbman 期望它很快成為實驗室分析的標準。在2018年前，FDNA 希望協助藥廠加快治療病患及研發新藥的速度。
「理論上我們能做到的，絕對能挽救數百萬人的生命，提高且改善患者及其家人的生活品質。」Gelbman 說。
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