將患者全基因組的定序與分析所需時間從數天削減到幾個小時的意義不僅在於提高臨床效率，還能夠挽救生命。
由史丹佛大學領軍的一支研究團隊加速了此流程中的每個步驟（從血樣採集到全基因組定序，再到識別疾病相關變體），僅用了幾個小時就找到了一名 3 月大嬰兒的致病變體，並為其確診了一種罕見的癲癇致病遺傳性疾病。同時安排的一次傳統基因面板分析則需要兩週時間才能返回結果。
今天，《新英格蘭醫學期刊》詳細介紹了這種超快速定序方法，這種方法能提供關於嬰兒癲癇發作類型和抗癲癇藥物治療反應的重要見解，幫助臨床醫生應對癲癇病例。
該方法創下了第一項最快 DNA 定序技術的吉尼斯世界紀錄：5 小時 2 分鐘。這種方法由史丹佛大學、NVIDIA、Oxford Nanopore Technologies、Google、貝勒醫學院和加州大學聖克魯茲分校的研究人員開發。
研究人員在 Google Cloud 上使用 NVIDIA GPU 加速了鹼基識別與變體檢測。計算基因組學應用程式框架 NVIDIA Clara Parabricks 加快了識別基因組中數百萬個變體的過程，即變體檢測。
這篇論文的通訊作者、史丹佛大學醫學院遺傳學與生物醫學資料科學教授 Euan Ashley（內外全科醫學士、哲學博士）將在 3 月 21-24 日在線上召開的 NVIDIA GTC 上發表演說。
爭分奪秒，產生臨床影響
識別與特定疾病相關的基因變體是典型的“大海撈針”式問題，往往需要研究人員梳理人類龐大的基因組（一個人的基因組中包含 30 億個鹼基對），從中找到單獨一個致病變體。
這個過程需要耗費大量的時間：典型的完整人類基因組定序診斷測試需要六到八週時間。即使是快速周轉測試通常也需要兩三天的時間。在許多情況下，這樣的速度太過緩慢，無法對重症患者的治療方式產生有意義的影響。
通過優化診斷流程，臨床醫生只需 7-10 小時即可更快速地辨別出重要的遺傳線索，從而為患者醫護計劃提供寶貴資訊。在這個測試項目中，在 Stanford Health Care 和 Lucile Packard Children’s Hospital Stanford 對十幾名患者（其中大多數是兒童）進行了基因組定序。
該團隊在其中 5 個病例內發現了診斷變體，這些變體已經過醫生檢查，並提供資訊用於臨床決策，包括心臟移植與藥物處方等。
Oxford Nanopore Technologies 的執行長 Gordon Sanghera 說：“基因資訊可以提供豐富的見解，並能夠更清晰地了解狀況。在快速存取資訊至關重要的各種環境中，能夠即時地提供此類資料的工作流程都能帶來重大優勢。”
發揮 AI 的力量：使用 Clara Parabricks 識別變體
研究人員發現了優化流程每一步的方法，包括加快樣品製備，以及在 Oxford Nanopore PromethION Flow Cells 上使用奈米微孔定序技術，每小時生成超過一千億鹼基的數據。
這些定序數據發送到 Google Cloud 運算環境中的 NVIDIA Tensor Core GPU，用於鹼基識別，即將來自設備的原始信號轉化為 A、T、G 和 C 核苷酸，並通過近乎即時的方式進行排列。將數據分佈到多個雲端 GPU 執行個體中有助於將延遲降至最低。
接下來，科學家必須找到 DNA 序列中可能引發遺傳疾病的微小變化。這個階段稱為變體檢測，Clara Parabricks 利用 GPU 加速版本的 PEPPER-Margin-DeepVariant 管道（由 Google 和加州大學聖克魯茲分校計算基因組學實驗室合作開發）加速了這一階段。
DeepVariant 使用卷積神經網路實現高精準度的變體檢測。 Clara Parabricks 中的 GPU 加速型 DeepVariant Germline Pipeline 軟體以 10 倍於原生 DeepVariant 執行個體的速度提供結果，從而減少了識別致病變體的時間。
NVIDIA 的 Mehrzad Samadi 參與主持了 Parabricks 的創建工作，也是《新英格蘭醫學期刊》上這篇文章的合著者之一，他說：“我們與合作夥伴以及全球基因組學領域的一些佼佼者一起，開發出了一個快速定序分析工作流程，該工作流程如今已經體現出了切實的臨床優勢。這些都是我們致力解決的一些高影響力問題。”
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